1. Hội chứng Down hay Trisomy 21 là gì?

Trisomy 21 hay chính là hội chứng Down đã được nhắc đến lần đầu tiên vào năm 1887. Thai nhi mắc hội chứng này khi xảy ra sự đột biến nhiễm sắc thể số 21.Bình thường, mỗi một thai nhi sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST). Trong đó, một nửa NST được hưởng từ cha và số NST còn lại được hưởng từ mẹ.

Trẻ bị hội chứng Down thường chậm phát triển

Ở những trẻ bị hội chứng Trisomy 21, cặp NST số 21 sẽ xuất hiện thêm một bản sao, nghĩa là có 3 NST số 21. Sự dư thừa nhiễm sắc thể bất thường này chính là nguyên nhân khiến cho quá trình phát triển của thai nhi bị ảnh hưởng lớn. Những trẻ mắc bệnh Down thường có đặc điểm ngoại hình bất thường, dễ nhận biết và rất giống nhau nhưng khả năng vận động và sự phát triển trí tuệ ở mỗi trẻ bị bệnh là khác nhau. Những trẻ mắc hội chứng này thường chậm nói, có chỉ số thông minh ở mức trung bình hoặc thấp.

Nhờ kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ biết được giá trị Z (Z-score) trên từng NST. Nếu số lượng đoạn DNA trên NST số 21 có độ lệch chuẩn cao hơn 3 lần so với độ lệch chuẩn dự kiến, trường hợp này sẽ được đánh giá là có nguy cơ cao mắc hội chứng trisomy 21.

Dựa vào mức độ nhiễm sắc thể, có thể phân loại hội chứng Down như sau:

• Tam nhiễm Trisomy 21: Là những trường hợp mà số bản sao NST 21 ở các tế bào là 3.
• Trisomy 21 chuyển đoạn: Những trẻ này không chỉ bị dư thừa một bản sao ở cặp NST 21 mà vật chất di truyền của NST 21 còn có thể bám vào NST khác.
• Trisomy 21 thể khảm: Trong cơ thể có những tế bào có 3 bản sao NST 21 nhưng cũng có những tế bào chỉ có 2 NST ở cặp NST 21.

Trẻ bị hội chứng Down thường rất dễ nhận diện và dưới đây là một số đặc điểm về ngoại hình của trẻ bị bệnh:

Trẻ bị Down có đặc điểm ngoại hình dễ nhận biết

• Mặt bẹt, sống mũi thấp.
• Mắt xếch.
• Cổ ngắn.
• Đầu nhỏ.
• Tai nhỏ.
• Lưỡi phồng và rất hay nhô ra bên ngoài.
• Bàn tay và bàn chân nhỏ hơn bình thường, các ngón tay của trẻ cũng rất nhỏ và thường bị cong về hướng ngón tay cái.
• Da thừa sau gáy.
• Giảm trương lực cơ.
• Xuất hiện những đốm trắng nhỏ ở mống mắt.

Bên cạnh đó, những trẻ này thường chậm phát triển về trí tuệ và bị ảnh hưởng lớn về tinh thần. Một số vấn đề trẻ có thể gặp phải như khoảng chú ý ngắn, khả năng tiếp thu kiến thức kém, thường có những hành vi bốc đồng,...

Những biến chứng của hội chứng Down có thể kể đến như:

• Trẻ bị Down thường kèm theo dị tật tim bẩm sinh và có nguy cơ tử vong trước 20 tuổi. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm và phẫu thuật kịp thời có thể tăng tuổi thọ cho trẻ.
• Có nguy có mất thính giác.
• Mắc hội chứng ngưng thở khi ngủ.
• Nhiễm trùng tai.
• Nguy cơ cao mắc các bệnh về mắt, chẳng hạn như thường xuyên phải đeo kính mắt, bị đục thủy tinh thể,...
• Trẻ dễ bị tắc ruột khi sinh ra và cần được phẫu thuật.
• Dễ bị trật khớp háng.
• Có nguy cơ mắc các bệnh tuyến giáp.
• Bị thiếu máu.
• Có nguy cơ bị bệnh bạch cầu.

2. Cách sàng lọc nguy cơ Trisomy 21?

Tất cả mẹ bầu đều nên thực hiện sàng lọc hội chứng Trisomy 21, đặc biệt là những mẹ bầu lớn tuổi và trong gia đình có người mắc hội chứng này hoặc những vấn đề liên quan đến đột biến NST. Dưới đây làcách sàng lọc nguy cơ Trisomy 21, mẹ bầu có thể lựa chọn những loại xét nghiệm như sau:

- Double test: Mẹ bầu sẽ được siêu âm để đo độ mờ da gáy thai nhi, đồng thời xét nghiệm máu để xác định nồng độ PAPP-A và beta hCG để sàng lọc dị tật thai nhi, bao gồm hội chứng Trisomy 21. Thời điểm phù hợp nhất để thực hiện xét nghiệm này là vào tuần thứ 12 – tuần thứ 13 của thai kỳ.

- Triple test: Để có được kết quả chính xác nhất, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này vào tuần thứ 15 đến tuần thứ 19 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm máu của mẹ để đo nồng độ uE3, AFP và beta hCG. Từ đó, đưa ra kết quả sàng lọc dị tật thai nhi.

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ rất sớm

- Xét nghiệm NIPT: Có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9. Với công nghệ giải trình tự gen hiện đại, các bác sĩ có thể phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ và phát hiện được những bất thường về NST với độ đặc hiệu lên đến 99.9%.

- Sinh thiết gai nhau để phân tích NST của thai nhi. Có thể thực hiện ở giữa tuần 11 đến tuần thai thứ 13.

- Chọc ối: Là phương pháp lấy mẫu nước ối quanh bào thai để phân tích nhiễm sắc thể, có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 16 đến tuần thai thứ 22 của thai kỳ. Tuy nhiên, phương pháp chọc ối và sinh thiết gai nhau là những phương pháp sàng lọc trước sinh có gây xâm lấn nên có thể gây ra những ảnh hưởng đến thai nhi và mẹ bầu. Bác sĩ sẽ cân nhắc cẩn thận trước khi thực hiện để đảm bảo giảm tối thiểu nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi và mẹ.

- Đối với những cặp đôi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm: Trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ, các bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra phôi để biết có những bất thường về di truyền nào xảy ra hay không.

3. Chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường?

Vấn đề “Chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường” được rất nhiều bà mẹ quan tâm. Tuy nhiên, các chị em cần hiểu rằng, tiêu chuẩn chỉ số Trisomy 21 sẽ khác nhau, tùy vào từng loại xét nghiệm.

- Đối với kết quả Double test: Chỉ số tiêu chuẩn của Trisomy 21 là 1/250. Nếu kết quả xét nghiệm Double test lớn hơn chỉ số tiêu chuẩn thì nghĩa là thai nhi có nguy cơ thấp với hội chứng Down. Ngược lại, nếu kết quả cao hơn chỉ số tiêu chuẩn nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

- Đối với kết quảđo độ mờ da gáy: Nếu kết quả nhỏ hơn <3mm, thai nhi có nguy cơ thấp đối với hội chứng Down. Nếu kết quả cho lớn hơn 3.5 mm thì thai nhi có nguy cơ cao bị Down.

- Đối với xét nghiệm NIPT: Chỉ số an toàn là từ -3 đến 3, nghĩa là kết quả xét nghiệm nằm trong khoảng này thì thai nhi có nguy cơ thấp về hội chứng Down.

Có thể thực hiện xét nghiệm NIPT tại nhà

Trên đây là những thông tin giúp mẹ bầu giải đáp thắc mắc vềcách sàng lọc nguy cơ Trisomy 21. Để có được kết quả xét nghiệm chính xác, mẹ bầu nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín. Hiện nay,Hệ thống Y tế MEDLATECđang được rất nhiều khách hàng tin tưởng và lựa chọn để thực hiệnxét nghiệm sàng lọcdị tật thai nhi, đặc biệt là xét nghiệm NIPT với độ an toàn cao và đảm bảo chính xác.

MEDLATEC có đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm và được đầu tư các loại máy móc xét nghiệm hiện đại nhằm mang đến những dịch vụ y tế chất lượng đến quý khách hàng. Mẹ bầu có thể xét nghiệm trực tiếp tại viện và cũng có thể đặt lịch lấy mẫuxét nghiệm tại nhà. Hiện nay, Hệ thống Y tế MEDLATEC đang triển khai chương trình ưu đãi hấp dẫn dành tặng cho các mẹ bầu. Cụ thể, khi sử dụng 1 trong 4 gói xét nghiệm sau NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN, chị em sẽ nhận được những phần quà tặng sau: Tặng gói khám thai kì cơ bản trị giá 480.000 đồng. Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé trị giá 500.000 đồng. Không chỉ có vậy, khi sử dụng dịch vụ NIPT tại MEDLATEC, khách hàng sẽ được: Nếu kết quảâm tínhgiả: Nhận hỗ trợ kết quả lên đến 300.000.000 VNĐ. Nếu kết quả dương tính: Được hỗ trợ chẩn đoán theo chi phí thực hiện thực tế tại các Bệnh viện được MEDLATEC chấp nhận, tối đa là 8.000.000 VNĐ. Nếu kết quả NIPT bất thường, MEDLATEC hỗ trợ kết nối khách hàng với các Bệnh viện Sản Phụ khoa hàng đầu Việt Nam để được các bác sĩ, chuyên gia hàng đầu tư vấn hướng xử lý. MEDLATEC triển khai nhiều chương trình ưu đãi dành tặng mẹ bầu

Để tìm hiểu thêm thông tin về dịch vụ xét nghiệm NIPT hoặc có nhu cầu đăng ký đặt lịch xét nghiệm sớm, quý khách hàng vui lòng liên hệ đến tổng đài1900 56 56 56.