1. Trisomy 18 là gì?

Con người được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), trong đó một nửa NST là của bố và một nửa là của mẹ. Trisomy 18 hay hội chứng Edwards là những trường hợp có cặp NST số 18 bị dư thừa 1 NST. Hội chứng Trisomy được phân chia thành những dạng như sau:

Tay trẻ bị Trisomy 18 khó duỗi thẳng

- Trisomy 18 đầy đủ: Là những trường hợp thường gặp nhất. Mọi tế bào trên cơ thể người bệnh đều có sự xuất hiện của NST dư thừa trong cặp NST số 18.

- Trisomy 18 một phần: Rất hiếm gặp. Đây là những trường hợp mà nhiễm sắc thể dư thừa ở cặp NST số 18 được gắn vào vào một NST khác ở trứng hoặc tinh trùng

- Trisomy 18 khảm: Trường hợp này cũng rất hiếm khi xảy ra. Trẻ bị Trisomy 18 khảm sẽ có NST 18 ở một số tế bào trên cơ thể.

Một số nhà khoa học cho rằng, hội chứng Edwards rất có thể là do NST của người mẹ hoặc người cha có bất thường hoặc có sự bất thường trong quá trình tạo tinh trùng và trứng. Những mẹ bầu lớn tuổi hoặc có tiền sử bệnh gia đình với Trisomy 18 sẽ có nguy cơ cao hơn những đối tượng khác.

Mẹ bầu lớn tuổi có nguy cơ sinh con bị hội chứng Edward

Trẻ bị Trisomy 18 thường gặp phải những triệu chứng như sau:

• Thai phát triển chậm. Phần lớn những thai nhi bị hội chứng Trisomy 18 đều phát triển rất kém và đến giai đoạn tháng thứ 7 của thai kỳ thì ngừng phát triển nên khá ít thai nhi mắc Trisomy 18 có thể sinh sống.
• Thai nhi có bất thường về khả năng mút và nuốt, do đó có thể dẫn đến tình trạng thai đa ối. Bánh nhau thai nhỏ có thể khiến thai phát triển chậm, suy thai, cử động thai yếu và thiểu ối.

• Trẻ sinh ra bị nhẹ cân.
• Thai nhi có cấu trúc cơ thể bất thường như đầu và sọ não bất thường, cằm và miệng quá nhỏ, ngực bị dị dạng, ngón tay dài và chồng chéo lên nhau, tay khó duỗi thẳng, chân bị vắt chéo, cột sống cong, tai thấp, thoát vị rốn,...
• Bất thường về hệ thần kinh.
• Trẻ gặp khó khăn về những kỹ năng sinh tồn như bú kém, khó thở, chậm phát triển trí tuệ,...

Ở thời điểm hiện tại, các nhà khoa học vẫn chưa tìm được cách đặc trị đối với những trường hợp bị hội chứng Trisomy 18. Với những trẻ mới chào đời khoảng vài ngày hoặc chỉ vài tuần, các thủ thuật xâm lấn, phẫu thuật chỉ có thể khắc phục được một số vấn đề liên quan, đồng thời vẫn mang đến những rủi ro nhất định đối với trẻ. Trẻ bị bệnh cần được chăm sóc y tế để được hỗ trợ một cách tốt nhất và cải thiện chất lượng sống. Nhiều trường hợp trẻ có thể bị tử vong trước hay ngay sau khi sinh ra và rất ít trường hợp có thể sống hơn một năm tuổi.

2. Chỉ số đánh giá nguy cơ mắc Trisomy 18 bao nhiêu là bình thường?

Trước khi giải đáp thắc mắc “chỉ số đánh giá nguy cơ mắc Trisomy 18 bao nhiêu là bình thường”, các mẹ bầu cần tham khảo một số thông tin cơ bản về các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Trisomy 18. Mặc dù, hiện tại chưa có phương pháp điều trị khỏi căn bệnh này nhưng nếu phát hiện sớm ở thai kỳ cùng với những can thiệp phù hợp có thể giảm thiểu tối đa những hệ lụy đến sức khỏe của trẻ trong tương lai.

Xét nghiệm NIPT có thể mang lại kết quả sàng lọc dị tật với độ chính xác cao

-Xét nghiệm sàng lọc: Những xét nghiệm thường được thực hiện để sàng lọc hội chứng này là Double test, Triple test và NIPT. Các phương pháp truyền thống là Triple test, Double test có chi phí thấp, không gây xâm lấn nhưng có độ chính xác không cao. Trong khi đó,xét nghiệm NIPTlà xét nghiệm tân tiến, hiện đại, an toàn và có thể mang đến độ đặc hiệu lên đến 99,9%, đặc biệt có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 với mẫu xét nghiệm là máu được lấy từ tĩnh mạch của mẹ bầu. Tuy nhiên, cả 3 xét nghiệm nêu trên đều chỉ mang tính sàng lọc, không thể đưa ra những khẳng định rõ ràng về tình trạng dị tật ở thai nhi.

- Xét nghiệm chẩn đoán: Là cách các bác sĩ sẽ tác động xâm lấn vào bào thai để lấy mẫu. Có 2 phương pháp phổ biến là sinh thiếtnhau thaivà chọc ối. Vì gây xâm lấn nên những xét nghiệm này có thể tiềm ẩn những nguy cơ nhất định. Trong trường hợp cần thiết phải làm, bạn nên chọn cơ sở y tế uy tín, có đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại để hạn chế tối đa nguy cơ rủi ro. Tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ đưa ra những tư vấn chi tiết để mẹ bầu quyết định việc có tiếp tục thai kỳ hay không.

Để trả lời “chỉ số đánh giá nguy cơ mắc Trisomy 18 bao nhiêu là bình thường”, cần tùy thuộc vào từng loại xét nghiệm, chẳng hạn:

- Đối với xét nghiệmDouble test, ngưỡng an toàn với nguy cơ mắc hội chứng Trisomy 18 là 1/100. Nếu kết quả cao hơn 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp. Ngược lại, kết quả thấp hơn 100 thì thai nhi có nguy cơ cao.

- Đối với xét nghiệm NIPT: Nếu kết quả sàng lọc hội chứng Edward làâm tính, không phát hiện lệch bội thì thai nhi có nguy cơ thấp. Ngược lại, nếu có phát hiện lệch bội thì thai nhi có nguy cơ cao.

Có thể nói rằng, dị tật bẩm sinh, trong đó bao gồm hội chứng Trisomy 18 luôn là nỗi lo lắng của nhiều mẹ bầu. Tuy nhiên, sự tiến bộ của y học hiện đại đã có thể giúp mẹ bầu sàng lọc sớm hội chứng nghiêm trọng này.

Nếu mẹ bầu có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc hội chứng Trisomy 18 hoặc các loại dị tật bẩm sinh thai nhi, có thể lựa chọnHệ thống Y tế MEDLATEC. MEDLATEC cung cấp dịch vụ xét nghiệm trực tiếp tại phòng khám, bệnh viện và dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nhà để chị em có thể lựa chọn dịch vụ phù hợp và tiện lợi nhất.

Mọi thắc mắc và có nhu cầu đặt lịch xét nghiệm, quý khách hàng vui lòng liên hệ tới tổng đài1900 56 56 56để được tổng đài viên tư vấn trực tiếp.