1. Đôi nét về Trisomy 13

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1960 bởi tiến sĩ Patau. Bình thường, mỗi cặp nhiễm sắc thể (NST) chỉ có 2 NST. Tuy nhiên, ở những trẻ mắchội chứng Patauhay Trisomy 13, cặp NST số 13 sẽ có 3 NST. Sự dư thừa bất thường này gây ra rất nhiều vấn đề sức khỏe cho trẻ, đặc biệt làm giảm tỷ lệ sống sót sau sinh của trẻ, thậm chí nhiều trường hợp thai chết lưu ngay trong bụng mẹ. Rất ít trẻ mắc hội chứng Trisomy 13 có thể sống đến tuổi thanh thiếu niên.

Trẻ bị hội chứng Patau có tỷ lệ sống sót sau 1 tuổi rất thấp

- Trẻ mắc bệnh thường có những đặc điểm như sau:

• Đầu nhỏ, trán nghiêng.
• Mắt nhỏ và khoảng cách giữa 2 mắt rất ngắn, nhiều trường hợp chỉ có một mắt.
• Sứt môi.
• Tai của trẻ rất thấp, có thể bị điếc.
• Thừa ngón tay, ngón chân hoặc tay chân bị biến dạng.
• Cơ quan sinh dục có biểu hiện bất thường, chẳng hạn như bé gái có âm vật phì đại, dương vật của bé trai nhỏ bất thường.
• Trẻ có thể mắc kèm theo dị tật tim bẩm sinh.
• Những trẻ bị hội chứng Patau thường chậm phát triển về tinh thần, khả năng vận động, thậm chí trẻ thường bị thiểu năng trí tuệ.

Theo những nghiên cứu về hội chứng Trisomy 13, trẻ bị căn bệnh này đều mắc kèm theo nhiều dị tật bất thường về tim mạch, thần kinh rất nghiêm trọng. Chính vì thế, khả năng sống sót sau sinh và qua năm đầu đời là rất thấp.

2. Chỉ số Trisomy 13 bao nhiêu là bình thường?

Có rất nhiều mẹ bầu phân vân và lo lắng về vấn đề “Chỉ số Trisomy 13 bao nhiêu là bình thường”. Tuy nhiên, điều này phụ thuộc vào từng biện pháp chẩn đoán. Dưới đây là một số thông tin chi tiết để mẹ bầu hiểu hơn về vấn đề này:

Siêu âm thai để sàng lọc hội chứng Trisomy 13

- Các phương pháp chẩn đoán xác định bệnh: Xác định bằng phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định bất thường trong NST của thai nhi. Thai nhi bị bệnh khi cặp NST số 13 có dư thừa 1 NST. Hiện nay, Microarray mô là phương pháp có thể giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác về những bất thường ở thai nhi.

- Một số phương pháp giúp chẩn đoán phân biệt

Một số bất thường về hình thái của thai nhi ở các hội chứng Patau, hội chứng Down,... thường có một số đặc điểm giống nhau. Vì thế, để có thể xác định thai nhi đang mắc phải hội chứng nào thì cần thực hiện xét nghiệm phân lập bộ NST cho thai nhi bằng cách chọc dịch ối hay sinh thiết gai rau. Tuy nhiên, cần cân nhắc kỹ càng vì đây là những phương pháp xâm lấn và có thể gây ảnh hưởng đến cả thai nhi và mẹ bầu.

Mẹ bầu có thể xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 để sàng lọc dị tật cho thai nhi

- Sàng lọc hội chứng Patau: Tất cả thai phụ đều nên thực hiện sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai nhi, nhất là những trường hợp phụ nữ mang bầu khi đã lớn tuổi. Dưới đây là một số hình thức sàng lọc hội chứng Patau cho thai nhi:

• Siêu âmthai: Các mốc siêu âm thai quan trọng đó là tuần 12, tuần thai thứ 22 và tuần thai thứ 32. Ở mốc siêu âm tuần 12 cần phải đo độ mờ da gáy cho thai nhi và trong những lần siêu âm đều cần thực hiện loại trừ tất cả những bất thường về hình thái của thai nhi.
• Xét nghiệm Double test, triple test: Kết quả bình thường khi các kết quả trên hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Kết quả này được đánh giá là bất thường khi β-hCG < 0,4 MoM hoặc > 2,5 MoM, PAPP-A < 0,4 MoM.
• Kết quả này cần kết hợp với độ mờ da gáy, tuổi thai, tuổi mẹ cũng như các chỉ số sinh hóa máu của bà bầu để xác định nguy cơ bất thường về NST số 21,18, 13. Tuy nhiên, kết quả này chỉ mang tính sàng lọc và không có giá trị chẩn đoán chính xác bệnh.
• Xét nghiệm NIPT: Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều bà mẹ lựa chọn vì đảm bảo an toàn và có độ chính xác cao. Ngay từ tuần thai thứ 9 mẹ bầu đã có thể thực hiện phương pháp này. Xét nghiệm NIPT có tỷ lệ chính xác cao, giảm nguy cơ dương tính giả so với Double hay Triple test, từ đó giảm nguy cơ chọc ối không đáng có.

3. Nên xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi ở đâu?

Hiện nay, chưa có phương pháp nào có thể đặc trị tình trạng bất thường về NST nói chung và hội chứng Trisomy 13 nói riêng. Phần lớn những phương pháp can thiệp đều nhằm cải thiện triệu chứng hay những bất thường về hình thái để phục hồi chức năng cho trẻ.

Trường hợp trẻ mắc hội chứng Patau, bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết cho người mẹ về tất cả những vấn đề liên quan, trẻ sống sót sau sinh sẽ như thế nào, thời gian sống của trẻ là bao lâu, khi lớn lên trẻ có khả năng lao động không, trẻ sẽ có sự phát triển trí tuệ như thế nào,... Bên cạnh đó, người mẹ sẽ được tư vấn nguy cơ mang thai lần tiếp theo thì tỉ lệ thai nhi bị bệnh là bao lâu và một số hướng dẫn sàng lọc,...

Ngoài việc giải đáp thắc mắc “chỉ số Trisomy 13 bao nhiêu là bình thường”, các chuyên gia cũng giúp bạn hiểu rõ thêm về một số phương pháp sàng lọc hội chứng Patau. Tuy nhiên, điều quan trọng không kém là hãy lựa chọn cơ sở y tế uy tín để thực hiện những xét nghiệm quan trọng này để đảm bảo có được kết quả chính xác nhất.

MEDLATEC được đầu tư quy mô về máy xét nghiệm hiện đại để mang lại dịch vụ y tế chất lượng

Hiện nay,Hệ thống Y tế MEDLATEClà đơn vị y tế thực hiệnxét nghiệm sàng lọcdị tật thai nhi uy tín, đặc biệt là xét nghiệm NIPT. Phương pháp này mang nhiều ưu điểm nhưng cần được thực hiện trên công nghệ máy móc hiện đại. MEDLATEC được đầu tư quy mô về hệ thống máy xét nghiệm và liên tục cập nhật những công nghệ mới để mẹ bầu có thể an tâm khi lựa chọn xét nghiệm tại MEDLATEC. Nếu ngại di chuyển hoặc muốn tiết kiệm thời gian, mẹ bầu có thể sử dụng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi.

Mọi thắc mắc cần được giải đáp hoặc có nhu cầu đặt lịch xét nghiệm, mẹ bầu có thể liên hệ đến tổng đài chăm sóc khách hàng1900 56 56 56của MEDLATEC, để được giải đáp trực tiếp và nhanh chóng.