1. Hội chứng Trisomy cảnh báo điều gì?

Trong quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, chỉ số Trisomy có thể cảnh báo về những dị tật nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi như sau:

- Trisomy 13: Bình thường trong tế bào, nhiễm sắc thể đứng thành từng cặp nhiễm sắc thể tương đồng gọi là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (ký hiệu là 2n). Trisomy 13 là những trường hợp bị thừa một bản sao nhiễm sắc thể 13, có thể hiểu đơn giản là cặp nhiễm sắc thể thứ 13 của thai nhi sẽ có thêm 1 NST thứ 3, từ đó tạo ra bộ ba nhiễm sắc thể. Trisomy 13 gây ra hội chứng Patau, có nguy cơ cao gây sảy thai.

Khi mắc hội chứng này, thai nhi phát triển bất thường, nhiều trường hợp sảy thai, thai lưu. Đây là hội chứng không quá phổ biến ở thai nhi. Trẻ mắc hội chứng Patau thường có những triệu chứng như mắt nhỏ, sứt môi, thừa ngón,... Rất hiếm trẻ bị hội chứng này có thể sống tới tuổi vị thành niên.

- Trisomy 18: Là tình trạng phôi thai thừa 1 bản sao NST số 18 trong bộ Nhiễm sắc thể và đây chính là nguyên nhân dẫn đến hội chứng Edwards. Đây là hội chứng rất nguy hiểm vì trẻ mắc hội chứng này có thể chết ngay khi trong bào thai hoặc ngay khi sinh ra. Những trẻ bị bệnh sống sót có thể mắc phải một số khuyết tật như nhẹ cân, đầu nhỏ, hở hàm ếch,... Phần lớn những trẻ này chỉ sống được 1 đến 2 tuần tuổi, cũng có những trường hợp sống trên 1 năm nhưng rất hiếm.

- Trisomy 21: Là những trường hợp trẻ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Bản sao dư thừa này chính là nguyên nhân gây ra những vấn đề nghiêm trọng cả về thể chất và tinh thần của trẻ.

Trẻ bị Down thường chậm phát triển

Những trẻ bị mắc hội chứng Down có thể có diện mạo tương tự nhau nhưng mỗi trẻ lại có khả năng khác nhau. Trẻ thường chậm nói và có chỉ số thông minh nằm ở mức trung bình. Ngoài ra, một số đặc điểm của trẻ bị Down có thể kể đến như mắt xếch, mí mắt lộn lên, cổ ngắn, người nhỏ, miệng trề và luôn luôn há, chân tay ngắn, bàn tay to, cơ quan sinh dục không phát triển,...

2.Xét nghiệm NIPT3 để xác định hội chứng Trisomy

Để xác định hội chứng Trisomy hay chính là những rối loạn, bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 21, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT 3, Double test hoặc Triple test.

Trong đó, phương pháp Double test hoặc Triple test đều là phương pháp không xâm lấn, an toàn đối với mẹ bầu và thai nhi. Tuy nhiên, những phương pháp này đều có thể cho kết quả dương tính giả.

Mẹ bầu nên xét nghiệm NIPT tại địa chỉ y tế đáng tin cậy

Xét nghiệm NIPT là phương pháp hiện đại, có tỷ lệ chính xác cao và có thể phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể từ rất sớm, đồng thời đảm bảo an toàn cho mẹ bầu và thai nhi. Đây là phương pháp xét nghiệm mẫu máu của mẹ để phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi.

Trong đó, xét nghiệm NIPT 3 là gói xét nghiệm sàng lọc phân tích những rối loạn của cặp NST 13, 18, 21, từ đó đánh giá sớm được những dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Về cơ bản, đây vẫn là xét nghiệm NIPT nhưng các bác sĩ sẽ tập trung đánh giá kết quả hội chứng Trisomy để sàng lọc dị tật thai nhi. Kết quả sàng lọc có độ đặc hiệu lên đến 99,9%.

3. Những ai cần xét nghiệm NIPT 3 NST 13, 18, 21?

Những trường hợp cần thực hiện xét nghiệm NIPT để đánh giá chỉ số Trisomy được khuyến khích với mọi mẹ bầu để có thể sàng lọc sớm những dị tật ở thai nhi. Đặc biệt, đối với những trường hợp kết quả Double Test hay Triple Test có nguy cơ cao thì càng nên thực hiện xét nghiệm NIPT để có được kết quả sàng lọc chính xác hơn.

Bên cạnh đó, những trường hợp mẹ bầu dưới đây cũng nên thực hiện xét nghiệm này:

- Những bà bầu từ 35 tuổi trở lên.

- Bà bầu đã từng bịsảy thai, hoặc đã từng sinh con dị tật.

- Những mẹ bầu sinh hoạt và làm việc ở những nơi ô nhiễm, có chứa nhiều hóa chất độc hại.

- Trong gia đình có người bị bệnh di truyền hoặc gặp phải bất thường về NST.

Lưu ý, xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ rất sớm, ngay từ tuần thai thứ 9. Nếu thực hiện xét nghiệm trước thời điểm này thì nồng độ cfDNA của thai nhi trong máu người mẹ có thể chưa đủ và đây chính là nguyên nhân khiến kết quả sàng lọc không chính xác.

4. Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT 3 NST 13, 18, 21

Kết quả xét nghiệm NIPT 3 có thể giúp mẹ bầu sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan đến sự bất thường xảy ra ở các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21. Khi có kết quả, bác sĩ sẽ giải thích cụ thể với mẹ bầu và gia đình. Nếu cần thiết, mẹ bầu có thể thực hiện thêm một số xét nghiệm khác.

- Nếu kết quả âm tính: Điều này có nghĩa là không thấy những bất thường ở các cặp nhiễm sắc thể 21, 18, 13. Tuy nhiên, mẹ bầu không nên chủ quan mà cần tiếp tục thăm khám thai, siêu âm, xét nghiệm trong những tuần thai tới theo chỉ định của bác sĩ để theo dõi sự phát triển của thai nhi và đảm bảo có một thai kỳ khỏe mạnh.

- Nếu kết quả dương tính: Đây là những trường hợp có nguy cơ cao về sự bất thường trong các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21. Mẹ bầu có thể sinh thiết gai nhau hoặc thực hiện chọc ối để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thai nhi.

Mẹ bầu có thể lựa chọn dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm NIPT ngay tại nhà

Để tìm hiểu thêm về hội chứng Trisomy và xét nghiệm NIPT, bạn có thể liên hệ đếnHệ thống Y tế MEDLATEC. Đây là đơn vị y tế có đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao và hệ thống thiết bị máy móc xét nghiệm hiện đại. Những yếu tố này rất quan trọng để giúp mẹ bầu có được những kết quả chính xác. Nếu muốn tiết kiệm thời gian hoặc gặp khó khăn trong việc đi lại, mẹ bầu có thể đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tận nơi với mức phí rất hợp lý.

Hiện nay, với mong muốn tối ưu chi phí thăm khám cho mẹ bầu, MEDLATEC đang triển khai chương trình ưu đãi, khi mẹ bầu sử dụng 1 trong 4 gói xét nghiệm: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN sẽ nhận được quà tặng sau: Tặng gói khám thai kì cơ bản trị giá 480.000 đồng. Tặng góixét nghiệm sàng lọcsơ sinh cho bé trị giá 500.000 đồng. Mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC có cơ hội nhận được nhiều ưu đãi

Để được tư vấn cụ thể về các chương trình ưu đãi và đặt lịch khám nhanh chóng, mời quý khách hàng liên hệ đến tổng đài1900 56 56 56.