Hội thảo trực tuyến số 14 được trình bày bởi PGS.TS Phạm Cẩm Phương - Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai

Ung thư - “Án tử” hàng đầu đe dọa sức khỏe người dân toàn cầu

Bệnhung thưluôn là mối quan tâm, lo lắng hàng đầu về sức khỏe của người dân trên toàn cầu. Theo số liệu thống kê của tổ chức Globocan, tổng số ca mắc mới của Việt Nam trong năm 2020 là 182.563 ca, trong đó đứng đầu là ung thư gan với 26.418 ca (chiếm 14.5%), tiếp đó là ung thư phổi có 26.262 ca (chiếm 14.4%), ung thư vú: 21.555 ca (11.8%), ung thư dạ dày: 17.906 ca (9.8%) và còn là các ung thư khác.

Ung thư gan có tỷ lệ mắc cao nhất trong cơ cấu các bệnh ung thư ở nước ta hiện nay

Trên bản đồ ung thư thế giới, cũng theo thống kê của Globocan năm 2020, Việt Nam xếp thứ 91/185 về tỷ suất mắc mới và xếp thứ 50/185 về tỷ suất tử vong trên 100.000 người, tức tăng 9 bậc về tỷ suất mắc mới và tăng 6 bậc về tỷ suất tử vong so với năm 2018.

Trước những con số báo động về tỷ lệ mắc ung thư mới gia tăng, chuyên gia đã chỉ ra những những nguyên nhân gây ung thư mà người dân nên cảnh giác như yếu tố vật lý, hóa học, sinh học, hoặc nhiễm các loại vi khuẩn/vi rus cũng làm tăng tình trạng viêm, xơ hóa, viêm teo. Sau đó hình thành tình trạng ung thư.

Tất cả những yếu tố tác động từ môi trường bên ngoài, hay tác động từ các đột biến bố mẹ di truyền lại (gọi là đột biến dòng mầm, hay cách gọi khác là đột biến di truyền) và cộng thêm tác động từ bên ngoài (vật lý, hóa học, sinh học) tác động gây ra các đột biến và phát sinh ra các bệnh ung thư.

Vì vậy, tùy thuộc vào giai đoạn bệnh, loại bệnh, thể trạng của người bệnh mà bác sĩ lựa chọn phương pháp điềutrị ung thưphù hợp.

Xét nghiệm công nghệ giải trình tự gen - Giải pháp vàng “chỉ mặt” các đột biến di truyền, được ứng dụng thế nào trong thực hành lâm sàng?

“Vạch mặt” các đột biến di truyền tiền ẩn bằng xét nghiệm công nghệ giải trình tự gen

Hiện nay, trước những tiến bộ vượt bậc của nền y học hiện đại đã cho ra đời xét nghiệm công nghệ giải trình tự gen có ý nghĩa như giải pháp vàng “chỉ mặt” chính xác cơ thể người bệnh mang các đột biến gen gì để điều trị trúng đích, giảm tỷ lệ tử vong do ung thư và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân nhờ sàng lọc phát hiện sớm bệnh. Đây cũng là cơ sở quan trọng để bác sĩ điều trị cá thể hóa trên từng trường hợp, do tùy từng loại ung thư sẽ có những loại thuốc điều trị khác nhau.

Vậy khi phân tích các hệ gen của người bệnh sẽ giúp ích gì trong thực hành lâm sàng? Theo đó, chuyên gia có chỉ ra 8 ứng dụng kỹ thuật phân tích hệ gen trong các bước thực hành lâm sàng như sau:

• Chẩn đoán trước sinh và trước chuyển phôi: Để tư vấn cho người bệnh
• Phát hiện nguy cơ, từ đó có tư vấn di truyền cho người bệnh một cách hợp lý. Hoặc tư vấn cho người bệnh lối sống để giảm các nguy cơ, tình trạng ung thư có thể xảy ra
• Chẩn đoán sớm bệnh ung thư.
• Hỗ trợ chẩn đoán xác định bệnh, đặc biệt những bệnh lý ung thư hay gặp.
• Dược lý Di truyền: Tùy vào hệ gen người bệnh và tùy thuộc vào thuốc mà chúng ta hay sử dụng để dựa vào gen người bệnh để biết sự dung nạp người bệnh với thuốc đó ra sao, sau mỗi lần dung nạp điều trị khác nhau đó để có lựa chọn các thuốc điều trị tối ưu nhất mà tác động dụng phụ ở mức thấp nhất.
• Tiên lượng bệnh ung thư dựa trên từng loại gen
• Điều trị cá thể hóa
• Dự báo và đánh giá đáp ứng điều trị của người bệnh.
• Tiếp đó, quý đồng nghiệp được chuyên gia chỉ ra một số ứng dụng kỹ thuật phân tích hệ gen trong thực hành lâm sàng.

3 ứng dụng chính trong lâm sàng hiện nay

Trên cơ sở phân tích các ứng dụng kỹ thuật phân tích hệ gen trong các bước thực hành lâm sàng, chuyên gia đã chia sẻ tới quý đồng nghiệp 3 ứng dụng chính trong lâm sàng hiện nay, cụ thể gồm:

*Dự báo nguy cơ tiến triển ung thư dựa trên các biến thể di truyền

Chuyên gia cho biết, hiện nay có ít nhất 50 hội chứng ung thư di truyền đã được mô tả, trong đó có một số hội chứng ung thư di truyền thường gặp như Hội chứng ung thư vú - buồng trứng di truyền có gen BRCA1, BRCA2; hội chứng Lynch với gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, hội chứng đa polyp gia đình có gen APC...

Theo Guideline hướng dẫn chỉ định xét nghiệm gen cho các ung thư có biến thể di truyền như ung thư vú, buồng trứng, tụy, đại trực tràng. Vì vậy cần chỉ định tư vấn di truyền và xét nghiệm gen. Để thực hiện được xét nghiệm này, người bệnh sẽ được lấy mẫu đơn giản là mẫu máu, mẫu tế bào niêm mạc miệng để phân tích đơn gen, hoặc đa gen.

Vậy ai nên làmxét nghiệm di truyềnung thư? Chuyên gia lưu ý, những người thuộc nhóm nguy cơ cao sau nên được xét nghiệm di truyền ung thư như:

• Mắc bệnh ung thư khi còn trẻ tuổi;
• Phát hiện mắc nhiều hơn một loại ung thư;
• Ung thư ở các cơ quan theo cặp (Ví dụ: Ung thư vú ở cả hai bên);
• Phát hiện nhiều người thân cùng mắc một loại ung thư;
• Mắc các loại ung thư hiếm gặp (Ví dụ: Nam giới mắc ung thư vú);

• Đã có người thân trong gia đình được xác định mang đột biến gen;
• Có những dị tật bẩm sinh có liên quan tới ung thư di truyền;
• Thuộc chủng người có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao;

* Dự báo đáp ứng điều trị, kháng thuốc và tiên lượng bệnh ung thư

Xét nghiệm gen (đánh giá các đột biến mắc phải) trong giai đoạn sớm của ung thư hiện được FDA chấp thuận cho ung thư vú; các xét nghiệm đối với nhiều loại ung thư khác đang được nghiên cứu để áp dụng vào thực tiễn.

Xét nghiệm nhằm đánh giá khả năng đáp ứng điều trị ung thư với hóa trị và tiên lượng khả năng tái phát.

* Định hướng hỗ trợ lựa chọn phương pháp điều trị đích hiệu quả

Xét nghiệm gen giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị đích hiệu quả cho bệnh nhân

Các xét nghiệm chỉ định trong giai đoạn tiến triển hoặc di căn nhằm mục đích lựa chọn liệu pháp điều trị đích, theo dõi đáp ứng điều trị và lựa chọn bệnh nhân tham gia các thử nghiệm lâm sàng sau khi thất bại với các phương pháp điều trị.

Để thực hiện được xét nghiệm này, chuyên gia cho biết, người dân có thể thực hiện bằng nhiều xét nghiệm như sẽ được lấy mẫu đơn giản là mẫu máu, mẫu tế bào niêm mạc miệng để phân tích đơn gen, hoặc đa gen.

Chuyên gia chia sẻ, để phục vụ cho điều trị đích cần phân tích cả 2 loại đột biến mắc phải và đột biến di truyền nên phân tích từ mẫu mô, mẫu huyết tương (sinh thiết lỏng), mẫu máu toàn phần… Trong đó phương pháp sinh thiết lỏng có nhiều ưu điểm và được ứng dụng rộng rãi hiện nay.

Giải thích về phương pháp sinh thiết lỏng, chuyên gia cho biết, đây là xét nghiệm phân tích các chỉ dấu sinh học (biomarker) của khối u qua các thành phần có nguồn gốc từ khối u hoặc liên quan đến khối u lưu hành trong máu hoặc trong các dịch sinh học khác như nước tiểu, nước bọt, dịch não tủy, dịch mật… Phương pháp này có những ưu điểm là không xâm lấn, không mất nhiều thời gian, cung cấp thông tin toàn diện hơn về khối u, chi phí thấp hơn, ít tai biến, biến chứng.

Hiện nay, phương pháp này được ứng dụng rộng rãi trong sàng lọc, chẩn đoán sớm, phân loại bệnh nhân, định hướng điều trị, theo dõi tồn dư bệnh, dự đoán tái phát, tiên lượng bệnh... từ đó đưa ra cá thể hóa điều trị.

Sau thời gian làm việc khẩn trương, nghiêm túc, PGS.TS. Phạm Cẩm Phương đã chia sẻ tới quý đồng nghiệp trên toàn quốc theo dõi trực tọa đàm trực tuyến những kiến thức, thông tin thiết thực, ý nghĩa về Cơ chế di truyền và ứng dụng hệ gen trong chẩn đoán & điều trị ung thư từ đó đưa ra phác đồ điều trị phù hợp, hiệu quả nhất cho người bệnh.

Cũng trong hội thảo này, chuyên gia đã giải đáp toàn bộ những thắc mắc, vấn đề quan tâm của quý đồng nghiệp một cách thấu đáo, cặn kẽ nhất và kiến thức, thông tin chia sẻ một cách cập nhật nhất.

Là nơi quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, sở hữu hệ thống máy xét nghiệm hiện đại bậc nhất, là đơn vị y tế đầu tiên cả nước áp dụng song hành hai tiêu chuẩn quản lý chất lượng theo tiêu chuẩn quốc ISO 15189:2012 và CAP, có gần 30 năm kinh nghiệm và chung thành mục tiêu “nòng cốt là xét nghiệm”… Bởi vậy, tại Hệ thống Y tế MEDLATEC có năng lực và điều kiện tốt nhất thực hiện chính xác, nhanh chóng trên 2.000 danh mục xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu của đa chuyên khoa như để Hóa sinh - Miễn dịch, Huyết học - Đông máu, Vi sinh - Ký sinh trùng, Di truyền - Sinh học phân tử, Tế bào - Giải phẫu bệnh.

Hy vọng thành công của Hội thảo trực tuyến số 14 sẽ giúp các sĩ đồng nghiệp của Hệ thống Y tế MEDLATEC nói riêng và bác sĩ đồng nghiệp trên toàn quốc nói chung sẽ vận dụng hiệu quả trong thực hành hiệu quả trong thực hành lâm sàng để nâng cao hiệu quả chẩn đoán, tiên lượng và điều trị cho người bệnh.