Tại sao nên sàng lọc, chẩn đoán?

Hội chứng Down, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, hội chứng Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13... là những bệnh di truyền hay gặp ở trẻ nhỏ. Khi không may mắc những bệnh lý này sẽ để lại hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ của trẻ, cũng như tăng gánh nặng cho hệ thống y tế và ảnh hưởng tới nâng cao chất lượng dân số. Tuy nhiên, theo các chuyên gia y tế, với những thành tựu của nền y học, những bệnh này hoàn toàn có thể tầm soát được ngay từ trong bụng mẹ bằng cách kiểm tra, phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Với mong muốn mang đến quý bác sĩ đồng nghiệp trên toàn quốc và người dân có thêm kiến thức, thông tin về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh, tiếp nối các chuyên đề về Di truyền trước đó, chiều ngày 30/6, Hệ thống Y tế MEDLATEC tiếp tục tổ chức hội thảo trực tuyến số 7 về chủ đề Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; Do PGS.TS.BS Hoàng Thị Ngọc Lan - Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Giảng viên cao cấp Y sinh học - Di truyền, Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội, chuyên gia Di truyền Hệ thống Y tế MEDLATEC trình bày báo cáo, cùng sự tham gia giải đáp của ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng chuyên khoa Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC.

Chương trình hội thảo trực tuyến số 7 có sự báo cáo của PGS.TS.BS Hoàng Thị Ngọc Lan - Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Giảng viên cao cấp Y sinh học - Di truyền, Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội, chuyên gia Di truyền Hệ thống Y tế MEDLATEC

Sàng lọc, chẩn đoán có ý nghĩa thế nào? PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan cho biết, đây là một thành phần quan trọng của chăm sóc sức khỏe với mục đích phát hiện sớm người mắc các bệnh/tật di truyền, từ đó có thể đưa ra các can thiệp kịp thời.

Tuy nhiên, chuyên gia lưu ý, các xét nghiệm để sàng lọc không cung cấp các chẩn đoán xác định, mà nhằm mục đích xác định một nhóm người cần làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác bệnh tật.

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh: Ai nên làm, làm xét nghiệm nào?

Nằm trong nội dung trọng tâm mở đầu hội thảo, chuyên gia chia sẻ: Tất cả các thai phụ nên sàng lọc trước sinh. Đây cũng là thông tin theo quyết định số 1807/QĐ-BYT về hướng dẫn sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Theo đó, khi thực hiện sàng lọc trước sinh, mẹ bầu được sàng lọc về bệnh tan máu Thalasseima và sàng lọc một số bất thường bẩm sinh cho thai, cụ thể như sau:

Trẻ mắc bệnh Thalassemia phải truyền máu và thải sắt suốt đời, tuy nguy hiểm nhưng bệnh di truyền này có thể sàng lọc trước khi mẹ mang thai

• Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia: Đây là bệnh di truyền lặn trên NST thường, ở Việt Nam tỷ lệ người mang gen bệnh tan máu cao trong cộng đồng (chiếm 13,8%). Bệnh không chữa khỏi, chỉ điều trị triệu chứng bằng truyền máu và thải sắt. Người bị bệnh ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống.

Theo khuyến cáo của Viện Huyết học và Truyền máu TW, ngưỡng sàng lọc bệnh Thalassemia khi kết quả MCV <85fl; MCH <28pg. Và nên thực hiện đồng thời cho cả 2 vợ chồng.

• Sàng lọc một số bất thường bẩm sinh cho thai: có 3 phương pháp sàng lọc trước sinh gồm:
• Tuổi mẹ (tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down càng lớn, theo thống kê mẹ sinh con tuổi ở độ tuổi 2 tỷ lệ này là 1/2300, nhưng khi mẹ bầu mang thai ở tuổi 47 thì tỷ lệ này là 1/46).
• Siêu âm: Được thực hiện ở mốc 12 tuần, 12 đến 20 tuần và tuần 30-32 tuần. Siêu âm giúp phát hiện tình trạng của thai như khả năng sống, số lượng thai, tuổi thai và những bất thường hình thái của thai (nếu có).

• Các xét nghiệm sàng lọc bất thường NST thai từ huyết thanh mẹ như xét nghiệm Double test (làm khi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày), Triple test (làm khi thai 15 đến 18 tuần), hoặc kết hợp sàng lọc hai quý qua xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn - xét nghiệm NIPT.

Trong các phương pháp sàng lọc bất thường bẩm sinh cho thai, chuyên gia nhấn mạnh phương pháp “vàng” không xâm lấn là xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm NIPT có ưu điểm vượt trội so với các xét nghiệm thường quy khác như: Thời gian thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9 ÷ 10, không xâm lấn do thực hiện bằng cách lấy máu mẹ để tách cfDNA của thai, phát hiện chính xác các bất thường số lượng NST và các vi mất đoạn NST. Đó là các hội chứng Down, Edwards, Patau, đặc biệt sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs, thể tam nhiễm XXX mà các phương pháp thường quy khó phát hiện được. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn sàng lọc bất thường do đột biến vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể (86 hội chứng) và các bất thường số lượng của tất cả nhiễm sắc thể còn lại.

Xét nghiệm NIPT thực hiện bằng cách lấy máu mẹ để tách cfDNA của thai, phát hiện chính xác các bất thường số lượng NST và các vi mất đoạn NST

Nếu kết quả NIPT xác định mẹ bầu có nguy cơ cao mắc dị tật thì mẹ bầu được chuyên gia tư vấn thực hiện tiếp xét nghiệm chẩn đoán xác định như tư vấn xét nghiệm chẩn đoán di truyền (từ tế bào dịch ối hay từ tế bào máu cuống rốn), đồng thời đánh giá toàn diện siêu âm thai để xác nhận kết quả.

Mặc dù là xét nghiệm NIPT có ưu điểm vượt trội trong sàng lọc không xâm lấn, nhưng chuyên gia đã có những lưu ý với quý đồng nghiệp về các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT như tình trạng khảm bánh rau, song thai tiêu biến, bệnh lý khối u của mẹ...

Bên cạnh xét nghiệm sàng lọc là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Theo chuyên gia, chẩn đoán trước sinh được chỉ định khi thai có nguy cơ cao cho bất thường di truyền gồm:

• Bất thường hình thái trên siêu âm;
• Sàng lọc trươc sinh nguy cơ cao bất thường di truyền (huyết thanh mẹ, NIPT);
• Tiền sử gia đình/tiền sử thai sản bất thường, có con mang gen bệnh;
• Bố/me mang NST chuyển đoạn, đảo đoạn;
• Bô, mẹ mang gen bệnh;

• Mẹ lớn tuổi...

Sau đó, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp chẩn đoán phù hợp như sinh thiết gai rau, chọc hút dịch ối, chọc hút máu cuốn rốn, sinh thiết da, hoặc thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như siêu âm thai/chụp MRI phát hiện các bất thường của thai.

Ngoài ra, trong khuôn khổ buổi tọa đàm, các quý bác sĩ đồng nghiệp tham gia được cập nhật thêm kiến thức, thông tin về sàng lọc, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi và sàng lọc tiền sản giật.

Sàng lọc sơ sinh: Phát hiện sớm và can thiệp sớm

Đây là nội dung trọng tâm thứ hai của chương trình. Chuyên gia cho biết: sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm và can thiệp sớm nhằm giảm tỷ lệ tử vong, chậm phát triển thể chất, tâm thần của trẻ. Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, chuyển hóa và bẩm sinh. Những bệnh này đe dọa tính mạng, để lại biến chứng nặng nề cho trẻ, nhưng khó phát hiện trên lâm sàng. Nếu được phát hiện sớm có thể can thiệp và điều trị được.

Để nâng cao chất lượng giống nòi và chất lượng dân số, chương trình của Bộ Y tế đưa ra sàng lọc không liên quan tới giấy thấm và sàng lọc liên quan tới giấy thấm (sàng lọc gót chân).

Sàng lọc lấy máu gót chân đã được đưa vào chương trình sàng lọc quốc gia nhằm nâng cao chất lượng giống nòi

Chương trình sàng lọc quốc gia đưa ra: sàng lọc khiếm thính và sàng lọc bệnh tim bẩm sinh (sàng lọc không lấy máu gót chân) và sàng lọc các bệnh lý trên mẫu máu khô.

Cụ thể, sàng lọc trên mẫu máu khô nhằm sàng lọc 3 bệnh lý phổ biến thường quy (suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh và thiếu men G6PD) với sàng lọc sơ sinh mở rộng (Bệnh tiểu phenylkenton niệu (PKU), bệnh galactosemia và các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh).

Để sáng tỏ hơn thông tin chương trình sàng lọc sơ sinh, các bác sĩ quý đồng nghiệp được chia sẻ những thông tin về mức độ nguy hiểm/ hậu quả của bệnh, hay các dấu hiệu đặc trưng của mỗi loại bệnh... Đặc biệt, chuyên gia cho biết: với hệ thống MSMS khối phổ kép định lượng trên 80 chỉ số rối loạn chuyển hoa axit amin, axit béo, axit hữu từ thẻ thấm máu khô của trẻ sơ sinh.

Về thời gian lấy mẫu của trẻ sơ sinh lý tưởng là trong khoảng từ 48 giờ đến 72 giờ sau sinh, nhưng trong những trường hợp cụ thể sẽ có thời điểm lấy máu gót chân khác nhau như:

- Trẻ đủ tháng: lấy máu gót chân ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau sinh;

- Trẻ non tháng: lúc 1 tuần tuổi, hoặc thời điểm tái khám.

- Trẻ đang truyền máu: lấy máu xét nghiệm sàng lọc trước khi truyền.

Ngoài ra, chuyên gia chia sẻ tới quý đồng nghiệp những lưu ý về bảo quản và vận chuyển mẫu để kết quả được chính xác nhất.

Tham dự buổi tọa đàm này, nhiều câu hỏi, nội dung quan tâm của quý bác sĩ đồng nghiệp và người dân theo dõi đã được chuyên gia tư vấn, giải đáp trực tiếp rỡ ràng, cụ thể.

Như vậy, với những nội dung chia sẻ tại buổi tọa đàm, chuyên gia nhấn mạnh, sàng lọc chẩn đoán bất thường di truyền là việc làm cần thiết và đặc biệt quan trọng của chăm sóc sức khỏe để phát hiện người có nguy cơ bị bệnh/bệnh. Tuy nhiên, kết quả của sàng lọc không cung cấp các chẩn đoán xác định mà chỉ cho biết đối tượng sàng lọc thuộc nhóm nguy cơ thấp/cao. Trong đó, NIPT được xem là “tiêu chuẩn vàng” và là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc bất thường bẩm sinh cho thai sớm nhất (ngay từ tuần thứ 9-10) và có độ chính xác lên tới 99,8%. Sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh, nếu thuộc nhóm nguy cơ cao, mẹ bầu được tư vấn, hướng dẫn để chẩn đoán xác định các bất thường đó, từ đó mẹ bầu an tâm sinh con khỏe mạnh.

Tiếp theo 6 chuyên đề ở các tuần trước đó, chương trình tọa đàm trực tuyến số 7 khép lại thành công tốt đẹp, bên cạnh ý nghĩa mang đến quý bác sĩ đồng nghiệp kiến thức, kinh nghiệm và thông tin cập nhật về sàng lọc trước sinh và chẩn đoán trước sinh để ứng dụng hiệu quả cho sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh, từ đó góp phần nâng cao chất lượng dân số và góp phần đẩy lùi tình trạng trẻ sinh ra mắc dị tật. Thành công của hội nghị này, MEDLATEC hy vọng góp phần nâng cao nhận thức với người dân, nhất là những cặp vợ chồng, chị em đang trong độ tuổi sinh đẻ nâng cao ý thức chủ động tầm soát để bé sinh ra được khỏe mạnh, lành lặn.

Tham gia hội thảo này, sau phần làm bài Post-test, hàng trăm bác sĩ đã nhận chứng nhận đào tạo liên tục CME từ Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

Tuần tiếp theo, vào chiều ngày 7/7/2023, kính mời quý bác sĩ đồng nghiệp trên toàn quốc theo dõi hội thảo số 08 với chủ đề: Sàng lọc và chẩn đoán các bệnh rối loạn chuyên hóa, do TS. TTƯT Nguyễn Ngọc Khánh - Phó Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và liệu pháp phân tử chia sẻ. Ngay từ lúc này, Ban tổ chức sẵn sàng tiếp nhận các thông tin đăng ký hội thảo trực tuyến tuần sau qua đường dây nóng của chương trình: 0853 134 568.

Mọi thông tin chi tiết về chương trình, quý bác sĩ vui lòng liên hệ Hotline: 1900 56 56 56, hoặc liên hệ cán bộ phụ trách: Mr. Hoàng - ĐT: 0853134568.

Sở hữu Trung tâm Xét nghiệm hiện đại số 1 tại Việt Nam được trang bị đồng bộ hệ thống máy móc tự động hoàn toàn, là đơn vị duy nhất tại Việt Nam thực hiện quản lý song hành hai tiêu chuẩn quốc tế - ISO 15189:2012 và tiêu chuẩn CAP, cũng như tuân thủ đồng bộ cùng các tiêu chuẩn nghiêm ngặt của Bộ Y tế... Vì vậy, MEDLATEC có năng lực thực hiện hơn 2.000 danh mục xét nghiệm của đầy đủ các chuyên khoa. Trong đó, riêng về mảng xét nghiệm di truyền, đơn vị đáp ứng đầy đủ xét nghiệm di truyền, di truyền - sàng lọc, di truyền - hỗ trợ chẩn đoán. Đặc biệt, về lĩnh vực xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trước chuyển phôi, sơ sinh... Với xét nghiệm NIPT, MEDLATEC triển khai đa dạng các gói nhưNIPT BASICSAVE, NIPT EXTRA, NIPT PROSAVE, NIPT PLUS và NIPT TWIN giúp mẹ bầu dễ dàng lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp. Để chào đón con yêu khỏe mạnh, tại Hệ thống Y tế MEDLATEC (tại Bệnh viện, 13 phòng khám đa khoa, 29 Phòng khám chuyên khoa Xét nghiệm, 200 điểm thu gom mẫu) và dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi trên toàn quốc sẵn sàng đồng hành, phục vụ các gói xét nghiệm NIPT với tất cả mẹ bầu trên toàn quốc. Thông tin chi tiết, mẹ bầu vui lòng gọi hotline 1900 56 56 56, hoặc đặt lịch qua app My Medlatec.