1. Thế nào là teo đường mật bẩm sinh?

Teo đường mật bẩm sinh là một bệnh lý hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể bị thiếu hụt hay gián đoạn hệ thống đường mật ngoài gan, khiến dòng chảy của mật bị cản trở, tắc nghẽn, xơ hóa và cuối cùng là gâyxơ gan.

Bệnh được cho là bắt nguồn từ thời kỳ tạo phôi, khi mà hệ thống đường mật của trẻ có sự phát triển bất thường. Bên cạnh đó những yếu tố dưới đây cũng có liên quan đến nguyên nhân gây teo đường mật bẩm sinh ở trẻ:

• Giai đoạn mang thai gặp sự cố bất thường hoặc trục trặc trong quá trình chuyển hóa gan mật;

• Thiếu tưới máu;

• Nhiễm virus;

• Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ nữ thường cao hơn so với trẻ nam.

Bất thường trong giai đoạn thai kỳ có thể gây dị tật cho thai nhi, trong đó có bệnh lý teo đường mật bẩm sinh

Trong trường hợp trẻ không được phát hiện và điều trị sớm, hoặc điều trị thất bại thì bệnh sẽ tiến triển nghiêm trọng, dẫn tới các biến chứng nguy hiểm của xơ gan như:

• Cổ chướng;;

• Rối loạn đông máu;

• Rối loạn tổng hợp Albumin;

• Giãn vỡ tĩnh mạch thực quản.

Tốt nhất trẻ nên được phẫu thuật trước thời điểm 3 tháng tuổi. Nếu để tình trạng này kéo dài muộn hơn sẽ làm tăng nguy cơ xơ gan với các biến chứng như trên.

2. Teo đường mật bẩm sinh có những biểu hiện như thế nào?

Thông thường, thời điểm mà các triệu chứng của bệnh teo đường mật bẩm sinh xuất hiện sẽ là giữa tuần đầu tiên đến tuần thứ 6 sau sinh. Dấu hiệu để nhận biết bao gồm:

• Vàng da trên 2 tuần:trẻ sơ sinhbị vàng da sau sinh không phải là trường hợp hiếm gặp vì đây có thể chỉ là hiện tượngvàng da sinh lýkhông nguy hại đến sức khỏe của trẻ. Tuy nhiên nếu tình trạng vàng da mà kéo dài hơn 2 tuần thì rất có thể đây là tín hiệu ngầm cảnh báo các bậc phụ huynh là trẻ đang bị teo đường mật bẩm sinh;

• Nước tiểu sẫm màu: những trẻ bị teo đường mật bẩm sinh thường có nước tiểu màu vàng đậm. Nếu nước tiểu vương ra quần áo hay tã thì rất khó giặt sạch màu vàng này;

• Phân màu bạc: phần lớn trẻ bị teo đường mật bẩm sinh có triệu chứng đi ngoài phân bạc màu. Dần dần tình trạng này sẽ biểu hiện rõ ràng hơn và có dấu hiệu tăng nặng. Phụ thuộc vào mức độ của bệnh mà phân của trẻ có thể là phân sống, màu trắng như phân cò hoặc vàng nhạt, hay trắng xám như màu đất sét. Nguyên nhân của hiện tượng bạc màu phân là do đường mật bị teo khiến muối mật cũng như các sắc tố mật ở trong gan không thể trôi xuống ruột non tham gia vào quá trình tiêu hóa;

• Các biểu hiện khác:

• Dưới da bụng quan sát được các tĩnh mạch giãn nổi rõ ràng, xuất hiện dịch cổ chướng khiến bụng chướng to;

• Gan to, cứng và khi sờ nắn thấy chắc;

• Lách to - thường gặp khi xơ gan tiến triển;

• Xuất huyết dưới da gây nên những vết chấm đỏ;

• Tuần hoàn bàng hệ, suy gan,...;

• Một số trẻ bị thiếu máu,suy dinh dưỡngvà có dấu hiệu chậm phát triển. Nhưng triệu chứng này không dễ dàng nhận biết được vì khó đánh giá nhận thức của trẻ trong những năm tháng đầu đời. Mặt khác có những trẻ thể chất và cân nặng vẫn phát triển bình thường;

• Chảy máu nội sọ, chảy máu ngoài da do kém hấp thụvitamin K,...

Trẻ bị vàng da kéo dài trên 2 tuần là một trong các dấu hiệu của teo đường mật bẩm sinh

Teo đường mật bẩm sinh hoàn toàn có thể khiến trẻ bị tử vong nếu không được điều trị sớm vì biến chứng nguy hiểm của xơ gan mật khi trẻ đạt mốc 1 tuổi. Càng lớn tỷ lệ tử vong do bệnh lý này sẽ càng tăng. Do đó khi phát hiện bé có các dấu hiệu nêu trên, đặc biệt là hiện tượng vàng da trên 2 tuần thì các bậc phụ huynh hãy ngay lập tức đưa trẻ đi khám.

3. Phương pháp nào được áp dụng trong điều trị teo đường mật ở trẻ sơ sinh?

Phẫu thuật Kasai chính là giải pháp duy nhất được chỉ định để khắc phục tình trạng teo đường mật bẩm sinh.

Phương pháp này sẽ giúp tạo nên một đường thông từ gan đến mật bằng một phần ruột non. Nhờ đó sẽ giúp thay thế các ống dẫn mật vốn bị chặn bên ngoài gan và chiếc ống mới được tạo ra sẽ có vai trò tương đương với chiếc ống nguyên thủy. Ca phẫu thuật có thành công hay không còn phụ thuộc vào các yếu tố như độ tuổi của trẻ khi thực hiện (tốt nhất là từ 2 - 3 tháng tuổi), tổn thương gan đang ở mức độ nào và tay nghề của bác sĩ phẫu thuật.

Biện pháp này có khả năng giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh, khoảng hơn 60% bệnh nhi sau khi trải qua phẫu thuật đã bớt bị vàng da. Tuy vậy cũng có những trường hợp bị tái phát và tiến triển thành các biến chứng nghiêm trọng do đường mật bị tắc nghẽn như to lách, to gan, suy gan, xơ gan, giãn tĩnh mạch nội tạng, viêm tụy, nhiễm khuẩn nặng (điển hình là viêm phổi),...

Nếu kỹ thuật Kasai không đem lại hiệu quả thì cách điều trị thay thế đó là ghép gan. Phần lớn những trẻ sơ sinh sau khi được cấy ghép gan vì bị teo đường mật bẩm sinh có thể sống sót sau 10 năm nữa. Nhưng vấn đề nan giải ở đây chính là sự thiếu hụt nguồn hiến tặng gan ghép, nhất là khi trẻ sơ sinh lại quá nhỏ tuổi. Do vậy giải pháp thường được tính đến trong những trường hợp này đó là lấy một nửa gan của mẹ hoặc của bố để ghép cho trẻ khi mà tình hình gan hiến tặng khan hiếm như hiện nay.

Cha mẹ cần đặc biệt lưu ý các triệu chứng bất thường ở trẻ để sớm đưa trẻ đi khám và điều trị kịp thời

Nhìn chung, bệnh teo đường mật bẩm sinh là một dạng bệnh lý có mức độ nguy hiểm cao, đặc biệt đối tượng bị mắc lại là trẻ sơ sinh khi mà cơ thể cũng như hệ miễn dịch của trẻ còn non nớt, rất dễ bị tổn thương và không đủ sức khỏe để chống chọi với bệnh tật. Mong rằng với những chia sẻ trên đây, các bậc phụ huynh sẽ chú ý quan sát những triệu chứng bất thường ở trẻ, nhất là khi nghi ngờ trẻ bị teo đường mật bẩm sinh. Từ đó đưa trẻ đi khám kịp thời, ngăn ngừa rủi ro biến chứng nghiêm trọng về sau.

Chuyên khoa Nội của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một lựa chọn phù hợp để cha mẹ đưa trẻ đến thăm khám sức khỏe. Không chỉ sở hữu đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, MEDLATEC còn có nhiều chi nhánh trên khắp các tỉnh thành và mỗi cơ sở lại được đầu tư hệ thống trang thiết bị, máy móc hiện đại phục vụ hiệu quả cho quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh.

Nếu còn nhiều băn khoăn cần được giải đáp, quý bạn đọc xin vui lòng liên hệ tới tổng đài1900 56 56 56,tư vấn viên của MEDLATEC sẽ hỗ trợ bạn.